Síndrome de Waardenburg Shah: reporte de un caso
Resumen
Introducción: El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno hereditario autosómico dominante poco frecuente caracterizado por desorden pigmentario y pérdida auditiva sensorioneural.
Caso Clínico: Paciente masculino de 5 años de edad, intervenido quirúrgicamente a los 3 meses de vida por una obstrucción intestinal secundaria a enfermedad de Hirschprung -de segmento largo-. Presentaba además características del SW (retardo desarrollo psicomotor, hipotonía, heterocromía, raíz nasal ancha). Actualmente también presenta hipoacusia sensorioneural severa bilateral, polineuropatía periférica desmielinizante e hipomielinización central asociado a escaso desarrollo pondoestatural e hipopigmentación cutánea en parches.
Discusión: El SW-Shah es una rara enfermedad congénita con expresión clínica variable, caracterizada por aganglinosis del recto y colon sigmoides (enfermedad de Hirschsprung) y migración anormal de melanocitos en etapas embrionarias tempranas, que dan lugar a alteraciones en la pigmentación e hipoacusia sensorioneural (propio del SW).
El SW-Shah presenta mutaciones en los genes EDN3, EDNRB y SOX10, sin embargo, mutaciones en SOX10 se asocian específicamente con un fenotipo más severo denominado PCWH: neuropatía desmielinizante periférica, leucodistrofia desmielinizante central, síndrome de Waardenburg y enfermedad de Hirschsprung.
Palabras clave:
síndrome de Waardenburg, enfermedad de Hirschsprung, neuropatía desmielinizanteReferencias
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