Desmielinización silenciosa: regresion conductual y cognitiva como primer signo de Adrenoleucodistrofia ligada al X - Bravo Millas, Amanda; Cisternas Kubierschky, Anastasia; Duarte Huerta, Josefa; de la Roza Valenzuela, Fernanda; Bustamante Lara, Andrea (Revista Chilena de Estudiantes de Medicina, 2025)
INTRODUCCIÓN: La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad peroxisomal hereditaria que causa acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA), provocando desmielinización cerebral progresiva y disfunción suprarrenal. PRESENTACIÓN DEL CASO: Se presenta el caso de un niño de 8 años, previamente sano, que consultó por regresión progresiva de habilidades cognitivas, del lenguaje y motoras, junto con episodios de desconexión del entorno y pérdida de autonomía. El examen físico evidenció disartria, alteración de la propiocepción y desorganización visuoespacial. La tomografía cerebral mostró leucoencefalopatía, y la resonancia magnética reveló lesiones desmielinizantes simétricas en regiones parieto-occipitales con realce en anillo. El diagnóstico se confirmó por elevación de VLCFA plasmáticos y detección de mutación patogénica en el gen ABCD1. El paciente evolucionó con deterioro neurológico severo, requiriendo manejo multidisciplinario y cuidados paliativos. DISCUSIÓN: La forma cerebral pediátrica de la X-ALD es su variante más agresiva. El diagnóstico temprano se dificulta por la inespecificidad de los síntomas regresivos en etapas iniciales. La resonancia magnética y los niveles plasmáticos de VLCFA son herramientas diagnósticas clave. El trasplante de progenitores hematopoyéticos es la única terapia modificadora de la enfermedad, pero su efectividad depende del diagnóstico precoz. En este caso, la progresión acelerada impidió intervenciones específicas.